症例9：ネイルパテラ症候群
＜解説＞
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）は遺伝性疾患で、以下の四徴候がみられ、しばしば腎症を発症し、一部は末期腎不全に進行する。
- 爪形成不全
- 膝蓋骨の低形成あるいは無形成
- 腸骨の角状突起（iliac horn）
- 肘関節の異形成
原因はLMX1B遺伝子変異。爪、膝蓋骨、腸骨などの変化を伴わず、腎症だけを呈するネイルパテラ症候群様腎症（nail-patella-like renal disease：NPLRD）や、巣状分節性糸球体硬化症患者にも、LMX1B遺伝子変異を原因とする例が存在する。これら一連の疾患群は、LMX1B関連腎症と呼ばれる。
上記で挙げた四徴候がみられるが、この内１つあるいは複数の症状のみを呈する場合がある。
また、緑内障・眼圧亢進がより高頻度に、より若年でみられる。
約半数に腎症を合併し、症状としては無症候性の蛋白尿や血尿がみられるが、高度蛋白尿やネフローゼ症候群を呈することがある。腎予後については高齢まで比較的保たれる場合が多いが、若年から腎機能低下を来し、腎不全に至る症例が一部存在する。
＜画像の解説＞
- 単純X線写真
爪、膝蓋骨、肘の症状から本症を疑えば、「骨盤のレントゲン撮影」を行い、腸骨の角状突起を確認し、これが認められれば診断する。
＜鑑別診断＞
- 主項目
爪の低形成あるいは異形成
→手指に多く、特に母指側に強い。足趾にある場合は小指側が強い。
程度は完全欠損から低形成まで様々である。
生下時から認められることが多いが、軽症であると気づかれにくい。 - 副項目
１．膝蓋骨形成不全
２．肘関節異常
３．腸骨の角状突起 - 遺伝学的検査
LMX1B遺伝子のヘテロ接合体変異
＜治療と予後＞
- 治療法
ネイルパテラ症候群における爪、膝、肘関節の異常に対して、効果的な治療法はない。関節症状や緑内障に対して、手術療法が必要になる場合がある。
腎症に対しては特異的な治療法は存在しないが、腎機能に応じた慢性腎疾患の治療を行う。末期腎不全に至った場合には維持透析あるいは腎移植を要する。 - 予後
腎症が生命予後を規定する。３～５割に腎症を合併する。小児期に発症することも多い。そのうち１～３割で末期腎不全へと進行する。
LMX1B関連腎症は腎外合併症はなく、腎症（蛋白尿あるいは血尿）、腎機能障害を呈する。